Biología Molecular: la herramienta que está revolucionando el diagnóstico de enfermedades invisibles
La biología molecular ha transformado la forma en que se diagnostica y controla la fibrosis quística, permitiendo detectar la enfermedad incluso antes de que aparezcan los síntomas clínicos.
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo. Se produce por mutaciones en el gen CFTR, responsable de regular el paso de cloro y agua dentro y fuera de las células. Cuando este gen no funciona correctamente, el moco se vuelve espeso y pegajoso, obstruyendo vías respiratorias y generando infecciones respiratorias recurrentes.
Cómo la biología molecular cambia el diagnóstico
Antes, el diagnóstico dependía de pruebas indirectas, como el test del sudor, que mide la cantidad de cloro en la transpiración. Sin embargo, este método tiene limitaciones, especialmente en bebés o en casos leves.
La biología molecular permite detectar mutaciones específicas en el gen CFTR, brindando un diagnóstico preciso, temprano y confiable. Esto es esencial, porque cuanto antes se inicia el tratamiento, mejor es la calidad y expectativa de vida del paciente.
Ventajas del diagnóstico molecular
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Detecta la enfermedad antes de los síntomas.
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Permite identificar portadores (padres o familiares).
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Mejora el seguimiento clínico y genético.
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Es una herramienta clave para personalizar los tratamientos según tu perfil molecular.
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Preguntas frecuentes
1. ¿A qué edad se puede hacer la prueba molecular para fibrosis quística?
Desde el nacimiento. Incluso algunos países la incluyen en sus pruebas de tamizaje neonatal.
2. ¿Cuánto demora obtener resultados?
En GEMOLab, el análisis puede completarse en pocos días, dependiendo del tipo de mutación analizada.
3. ¿Se puede realizar si ya tengo diagnóstico clínico?
Sí. El estudio molecular confirma el diagnóstico y orienta terapias personalizadas.
